희귀유전질환 진단지원 확대로 희귀난치질환자 부담 완화

국내에서는 진단이 어려웠던 희귀질환 중 유전질환에 대한 정부의 진단지원을 확대 

유전자 진단 지원 질환의 수 확대 (17개의 질환 → 28개 질환) 

전국의 지정된 진단의뢰기관을 통하여 진단 의뢰 가능 

희귀난치성질환자가 적기에 진단을 받음으로써 적절한 치료 및 관리를 받을 수 있을 것으로 기대 

질병관리본부(본부장 양병국)는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에 

서 28개 질환으로 1월부터 확대하여 지원하고 『희귀난치성질환 헬프라인』웹사이트 (http://helpline.nih. 

go.kr)를 개편하였다고 밝혔다. 

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 

확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다. 

질병관리본부에서는 2012년 하반기부터「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 시행하고 진단의뢰기관 

을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시하여 왔으며, 

11개 질환을 지원대상으로 추가 선정하여 2014년 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다. 

현재 지원 대상 질환은 28개 질환(붙임 1)이며, 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다. 

2014년 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전 

성 부정맥의 종류) 등 11개 질환(붙임 1)으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증 

도를 검토하여 선정하였으며, 지원 대상질환은 지속적으로 확대할 예정이다. 

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관(붙임 2, 3 참고)을 방문하여 의료 

진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 

유전자검사결과는 질환에 따라 2∼6주가량 소요된다. 

※ 단일유전자 질환은 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또 

는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요 

현재, 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관(붙임 2)으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받 

을 수 있다. 

희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 

유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로, 

질병관리본부에 정해진 서류 (붙임4) 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항 

은 "희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)"에서 확인 할 수 있다. 

질병관리본부 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이 

고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 경 

감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다. 

한편, 질병관리본부(본부장 양병국)는 2014년『희귀난치성질환 헬프라인』웹사이트 (http://helpline.nih. 

go.kr)를 개편하였다. 

『희귀난치성질환 헬프라인』의 메뉴를 새롭게 구성하여 사용이 편리하도록 개편, 120여개의 신규 희귀질 

환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트 하였다. 

새롭게 개편된 웹사이트에서는 1,030여개의 희귀난치성질환 정보 뿐 아니라 의료비지원사업 안내, 진단지 

원사업 안내, 온라인상담, 사이버자료실, 전문병원정보, 환우회 등 국내외 희귀질환 관련 사이트 등의 정보 

를 제공하고 있다. 

통합검색기능을 강화하여 이용자가 한 번의 검색으로 질환정보, 주요증상, 전문병원 정보, 온라인상담, 사 

이버자료실, 새소식, 관련 사이트를 모두 검색할 수 있도록 하였다. 

또한 일반인들이 더 쉽게 질환정보를 이해 할 수 있도록 질환정보 내 단어 사전 기능을 개선하였으며, 국가 

건강정보포털과 연계하여 쉬운용어, 동영상 및 그림설명 등이 추가되어 질환에 대하여 쉽게 이해할 수 있 

도록 제작한 600여개의 기존 희귀질환 정보를 업데이트 하였다. 

질병관리본부는 이번『희귀난치성질환 헬프라인』웹사이트 개편을 통해 희귀난치성질환에 대한 다양하고 

 정확한 자료를 편리하게 찾아보고, 환자는 물론 보건의료관계자들에게도 유용한 정보를 제공할 것으로 기 

대한다고 밝혔다.